الاضطرابات الوراثية التي تحدث عند بيلة الفينيل كيتون الطبيعية

، جاكرتا - بيلة الفينيل كيتون هي مرض يحدث بسبب اضطراب وراثي. بمعنى آخر ، يمكن أن يؤثر هذا المرض الخلقي على الأطفال المولودين لكلا الوالدين الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون. هذا لأن المرض موروث بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أن بيلة الفينيل كيتون لن تحدث إذا كان أحد الوالدين فقط لديه تاريخ من المرض.

ومع ذلك ، فإن الأطفال الذين يولدون لأحد الوالدين مصابًا بهذا الاضطراب يمكن أن يكونوا حاملين لجين بيلة الفينيل كيتون. يتسبب هذا المرض في عدم قدرة جسم الطفل على تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين. حسنًا ، كلما طالت مدة تراكم هذه المواد يمكن أن يؤدي إلى ظهور أعراض المرض.

اقرأ أيضا: هل هناك طريقة لمنع الودانة المعروفة بالتقزم؟

الأعراض التي تحدث في الأشخاص المصابين بيلة الفينيل كيتون

Phenylketonuria هو مرض يتسبب في عدم قدرة الجسم على معالجة الأحماض الأمينية. إذا حدث ذلك ، فهناك خطر تراكم الأحماض الأمينية في الدم والدماغ. وكلما طالت مدة تراكم هذه المواد يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات لا يمكن الاستخفاف بها. النبأ السيئ هو أن هذه الحالة يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات خطيرة وخطيرة.

عندما يصيب هذا المرض ، يبدأ الجسم في إظهار أعراض المرض تتراوح من الأعراض الخفيفة إلى الشديدة. يمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون ضررًا دائمًا للدماغ ، واضطرابات عصبية تؤدي إلى رعشة أو نوبات ، بحجم الرأس الذي يصبح صغيرًا أو يبدو غير طبيعي.

يحدث هذا المرض بسبب وجود طفرة جينية ، وهي عملية طفرة تؤدي إلى فشل جين هيدروكسيلاز فينيل ألانين في إنتاج إنزيمات مهينة للفينيل ألانين في الجسم. لسوء الحظ ، لا يزال من غير المعروف حتى الآن ما الذي يسبب الطفرات الجينية. ليس هذا فقط ، غالبًا ما لا تظهر أعراض هذا المرض على الفور عند الأطفال حديثي الولادة. ومع ذلك ، مع تقدم العمر ، يمكن التعرف على أعراض بيلة الفينيل كيتون.

لاكتشاف واكتشاف خطر الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون ، يتم إجراء فحص لأن الطفل يبلغ من العمر أسبوعًا واحدًا. إذا ثبت أنه يحمل بيلة الفينيل كيتون ، فعادة ما يتلقى طفلك رعاية طبية على الفور ويجب أن يخضع لفحوصات منتظمة. الغرض من الفحوصات الروتينية هو قياس وتأكيد مستويات الفينيل ألانين في الجسم.

اقرأ أيضا: الودانة ليست وراثية فحسب ، بل طفرة جينية

عادة ما تبدأ أعراض هذا المرض في الظهور في غضون بضعة أشهر ، خاصةً إذا لم يتم اكتشافه ولم يحصل على مساعدة طبية على الفور. الأعراض التي تحدث عند الأشخاص المصابين ببول كيتون هي الاضطرابات الذهنية والتخلف العقلي ، والاضطرابات السلوكية والعاطفية ، وانخفاض قوة العظام ، وإبطاء النمو. هذا المرض يسبب نوبات متكررة.

عادةً ما يعاني الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون من الصرع ، والرعشة ، والقيء المتكرر ، واضطرابات الجلد ، وحجم الرأس غير الطبيعي أو صغر الرأس. ومع ذلك ، يمكن توقع مخاطر هذه الأعراض إذا تم التعرف على بيلة الفينيل كيتون بسرعة وإعطاء العلاج المناسب. نادرا ما تظهر أعراض بيلة الفينيل كيتون التي يتم علاجها على الفور في وقت لاحق من الحياة.

بيلة الفينيل كيتون مرض عضال. ومع ذلك ، لا يزال يتعين إجراء العلاج للتحكم في مستويات الأحماض الأمينية في الجسم. بهذه الطريقة ، يمكن منع مخاطر التراكم والظروف التي يمكن أن تكون خطيرة. يمكن أن يساعد أيضًا في تقليل الأعراض والمضاعفات المحتملة.

اقرأ أيضا: بسبب الوراثة ، لا يمكن علاج فقر الدم المنجلي؟

تعرف على المزيد حول بيلة الفينيل كيتون وما هي أعراضه في الجسم عن طريق سؤال الطبيب على التطبيق . يمكن الاتصال بالأطباء بسهولة عبر أشرطة فيديو / مكالمة صوتية أو دردشة . هيا، تحميل تطبيق الآن على App Store و Google Play!

المرجعي:
مايو كلينيك. تم الوصول إليه في عام 2020. بيلة الفينيل كيتون (PKU).
ويبمد. تم الوصول إليه في عام 2020. ما هو اختبار PKU؟
اختيارات NHS في المملكة المتحدة. تم الوصول إليه في عام 2020. بيلة الفينيل كيتون.