التعرف على مرض البول نادر لشراب القيقب

، جاكرتا - من الأمراض النادرة التي يمكن أن تصيب الأطفال شراب خشب القيقب من أمراض البولية (MSUD). السبب هو نقص الإنزيم الأيضي ذو السلسلة المتفرعة a-keto acid dehydrogenase (BCKDH). يتسبب هذا المرض المرضي في حدوث اضطرابات استقلابية لبعض الأحماض الأمينية ، مثل الليوسين والأيزولوسين والفالين. تتراكم الأحماض الأمينية في الدم مسببة تأثيرات سامة تتداخل مع وظائف المخ.

كما يوحي الاسم ، فإن بول الطفل المصاب بهذا المرض تنبعث منه رائحة حلوة مثل شراب القيقب. على الرغم من تصنيفها على أنها مرض نادر ، يمكن التغلب على مرض التصلب العصبي المتعدد باتباع نظام غذائي خاص تعرفه.

(اقرأ أيضًا: لماذا يصعب تشخيص الأمراض النادرة؟ )

أعراض مرض البول شراب القيقب

تبلغ فرصة الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد عند الطفل 1 من كل 185000. لذلك يمكنك القول أنه نادر جدًا. ومع ذلك ، فإن الفتيات والفتيان لديهم نفس المخاطر. تظهر أعراض هذا المرض عادة منذ الطفولة أو الطفولة.

العلامات والأعراض التي يعاني منها الأشخاص المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد هي فقدان الوعي وتأخر النمو والقيء وانخفاض تناول الطعام أو استهلاكه. يمكن أن يتسبب تراكم هذه الأحماض الأمينية الثلاثة في حدوث خلل وظيفي في الدماغ بحيث يمكن أن يؤدي عدم العلاج إلى حالات مميتة ، مثل النوبات والغيبوبة والموت.

كيفية التغلب على مرض البول شراب القيقب

نظرًا لتصنيفه على أنه مرض محفوف بالمخاطر ، فإن التشخيص المبكر مهم. والخبر السار هو أن التشخيص المبكر والتدخل الغذائي يمكن أن يمنع المضاعفات التي يمكن أن يسببها تراكم الأحماض الأمينية. يسمح العلاج المبكر للأطفال بالنمو الطبيعي والتطور والقدرات الفكرية.

لذلك ، إذا وجدت نفس الأعراض لدى طفلك ، يجب عليك استشارة الطبيب على الفور. في التطبيق ، الأطباء الخبراء مستعدون دائمًا لمساعدتك من خلال الخدمة مكالمة فيديو / صوتية أو دردشة.

في الحالات الحادة ، يجب إعطاء الأطفال سوائل وريدية خالية من البروتين ، أي إعطاء الجلوكوز عن طريق ضمان حسابات السعرات الحرارية الكافية لمنع الهدم أو تحلل المركبات المعقدة إلى مركبات أبسط بمساعدة الإنزيمات.

بالإضافة إلى ذلك ، في حالات اضطرابات الدماغ ، يمكن إجراء نقل الدم ، غسيل الدم (غسيل الدم) أو ترشيح الدم لتقليل تراكم الأحماض الأمينية. على المدى الطويل ، يمكن إجراء العلاج باتباع نظام غذائي خاص عن طريق تناول حليب خاص خالٍ من الأحماض الأمينية أيزولوسين ، وليوسين ، وفالين ، بالإضافة إلى مكملات الفالين والآيزولوسين.

(اقرأ أيضًا: هذه هي خصائص وأنواع الأمراض النادرة التي يمكن أن تهاجم الأطفال )

إن التعامل مع الأمراض النادرة ليس بالأمر السهل. لكن مع التطبيق ، فأنت دائمًا على اتصال بالأطباء الخبراء. يوجد في هذا التطبيق أيضًا خدمة فحص معمل وخدمة صيدلية التوصيل لطلب الأدوية والفيتامينات دون الحاجة إلى مغادرة المنزل. هيا، تحميل تطبيق على App Store أو Google Play.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found