انذار! يمكن أن تتسبب تشوهات الكروموسومات في إصابة النساء بمتلازمة تيرنر
، جاكرتا - ربما تسمع كثيرًا أن الاضطرابات الوراثية تسبب أمراضًا مثل التوحد أو متلازمة داون . يمكن أن تسبب الاضطرابات الجينية اضطرابات أكثر شدة لأن هذه الاضطرابات تسبب عيوبًا صبغية. يُعرف هذا الاضطراب بمتلازمة تيرنر ، وهو اضطراب يحدث عندما تولد الفتاة بصبغي واحد فقط. قد يكون كروموسوم X الخاص بالشريك تالفًا أو مفقودًا تمامًا.
عادة ما يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة من مشاكل صحية بما في ذلك اضطرابات في النمو البدني مثل قصر الوضعية ، وعدم وجود الحيض لأنهم لا يعانون من دم الحيض ، والعقم ، واضطرابات القلب ، وصعوبة التكيف الاجتماعي ، وحتى صعوبة في تعلم بعض الأشياء. في تاريخه ، تم اكتشاف هذا المرض فقط من قبل طبيب اسمه هنري تورنر في عام 1983 ، لذلك سمي هذا النوع من المرض بمتلازمة تيرنر.
أسباب متلازمة تيرنر
يمكن القول أن هذا المرض يبدأ عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم. يحدث هذا المرض عندما يكون أحد الكروموسومات X في المرأة مفقودًا جزئيًا أو كليًا. لذلك ، لا يزال سبب حدوث هذا الاضطراب غير معروف السبب. قد تحدث تغيرات جينية في متلازمة تيرنر بسبب ما يلي:
كروموسوم واحد ، وهو عندما يفقد كروموسوم X واحد في الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم. إنه يؤثر على كل خلية من خلايا الجسم ، وكلها تحتوي على كروموسوم X واحد فقط.
الفسيفساء ، أي عند حدوث أخطاء أثناء انقسام الخلية في المراحل الأولى من نمو الجنين. يؤدي هذا إلى حصول بعض الخلايا في الجسم على نسخة معدلة من الكروموسوم X. قد يكون لدى الآخرين نسخة واحدة فقط من كروموسوم X ، أو نسخة كاملة وواحدة معدلة.
مادة كروموسوم Y ، وهي عندما تحتوي بعض الخلايا على نسخ من الكروموسوم X وتحمل الخلايا الأخرى نسخًا من الكروموسومات X و Y. ينمو هؤلاء الأفراد بيولوجيًا إلى بنات ، لكن وجود مادة الكروموسوم Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان تسمى أورام الأنسجة التناسلية الأولية.
هذا المرض نادر جدًا لأنه يحدث فقط في 1 من بين 2500 امرأة مولودة في جميع أنحاء العالم. يحدث هذا لأن معظم الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر يعانون من فشل الولادة أو إجهاض الأم ، أو يولدون في حالة هامدة.
هذا المرض ليس وراثيا في الأسرة. عادة ما يحدث فقدان أو تغيرات الكروموسومات بشكل عشوائي ويحدث بسبب وجود مشكلة في بويضة الوالدين أو الحيوانات المنوية وتتداخل مع المراحل المبكرة من نمو الجنين.
الأعراض الشائعة لمتلازمة تيرنر
يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة تيرنر من تطور بطيء واضطرابات في الجهاز الهضمي. المظهر الجسدي الذي يمكن رؤيته من الأشخاص المصابين بهذا المرض يشمل ثنيات الرقبة القصيرة ، والتقزم ، والصدر المسطح ، والأذنين الكبيرة أو المنخفضة ، أو منبت الشعر أسفل مؤخرة العنق.
تعاني النساء المصابات بهذا المرض من اضطرابات في المبايض بحيث يعانين من تأخر في سن الدورة الشهرية ، أو لا يعانين منه إطلاقا حتى لا ينتجن دم الحيض. النساء المصابات بهذه الحالة لا يمكن أن يحملن. المشاكل الأخرى التي يمكن أن تهاجم هي اضطرابات القلب ، والكلى ، وحاسة السمع ، والموقف الخرقاء بعض الشيء ، والاضطرابات في عملية التعلم.
علاج متلازمة تيرنر
يمكن مساعدة هذا المرض في تخفيف الأعراض عن طريق إعطاء العلاج الهرموني. يتم إعطاء الهرمونات للمرضى لمساعدتهم على النمو ووظائف الجسم الأخرى. قد يساعد هذا العلاج في زيادة الطول. مع اقتراب سن البلوغ ، يمكن أن يساعد العلاج الهرموني في نمو الثدي وبدء الحيض.
كما يتم إعطاء بعض الأدوية لمن يعانون من هذا المرض عندما يبدأ لديهم مشاكل في القلب أو الكلى. سيساعد الخبراء الأطباء في اختيار أفضل علاج. ومن بينهم علماء الوراثة المتخصصين في مشاكل الكروموسومات وأخصائيي الغدد الصماء لعلاج الهرمونات.
لا تتردد في سؤال الطبيب إذا كنت تريد معرفة المزيد عن متلازمة تيرنر من خلال التطبيق . يمكنك الاتصال بالطبيب ومناقشة الطريقة مكالمة فيديو / صوتية و دردشة أي وقت وأي مكان. هيا، تحميل الآن على App Store و Google Play.
اقرأ أيضا:
- تؤثر الكروموسومات في تشابه الأطفال بالآباء
- متلازمة إدوارد ، لماذا يمكن أن تحدث عند الأطفال؟
- 5 أسباب لولادة الأطفال بشفة مشقوقة
