نادر ، هذا ما تعنيه متلازمة برادر ويلي

، جاكرتا - متلازمة برادر ويلي مرض نادر يصيب طفل واحد فقط من بين كل 25000 طفل. على الرغم من أنه نادر الحدوث ، إلا أن هذا لا يعني أنه يجب على الآباء التقليل من شأن خطر هذا المرض على أطفالهم. والسبب هو أن متلازمة برادر ويلي يمكن أن تسبب ولادة الأطفال مع مجموعة متنوعة من المشاكل العصبية والنمائية المعقدة التي ستستمر حتى مرحلة البلوغ. لذلك ، دعنا نتعرف على المزيد حول متلازمة برادر ويلي أدناه.

اقرأ أيضا: احذر ، هذه الأمراض الوراثية الثلاثة يمكن أن تؤثر على الأطفال عند الولادة

ما هي متلازمة برادر ويلي؟

متلازمة برادر ويلي (PWS) هي حالة وراثية نادرة تسبب مجموعة متنوعة من الأعراض الجسدية وصعوبات التعلم والمشاكل السلوكية. عادة ، يمكن معرفة أعراض هذا المرض بمجرد ولادة المريض.

يرتبط سبب متلازمة برادر ويلي بالكروموسوم 15 وجين OCA2. عادة ما يكون لدى الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة خصائص مثل الاضطرابات العقلية وقصر القامة والسمنة وقصور الغدد التناسلية (مشاكل الخصوبة).

اقرأ أيضا: يسمى هذا التفسير لمتلازمة نونان نادر

أسباب متلازمة برادر ويلي

تحدث متلازمة برادر ويلي بسبب خطأ في مجموعة جينية على الكروموسوم رقم 15. يتسبب هذا الخطأ في عدد من المشكلات التي يُعتقد أنها تؤثر على جزء من الدماغ يسمى منطقة ما تحت المهاد. يعمل هذا الجزء من الدماغ على إنتاج الهرمونات وتنظيم النمو وكذلك الشهية. هذا هو السبب في أن الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي يعانون عادة من توقف النمو والجوع المستمر.

الخطأ الوراثي الذي يحدث في حالة المتلازمة هو مصادفة بحتة ، كل من الأولاد والبنات من جميع الخلفيات العرقية يمكن أن يتأثروا بهذه المتلازمة. نادرًا ما يكون لدى الوالدين أكثر من طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي.

أعراض متلازمة برادر ويلي

يمكن التعرف على علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي منذ الولادة. الأعراض هي:

  • تشوهات الوجه ، مثل أشكال العين الغريبة والمعابد الضيقة والشفة العليا الرفيعة والفم المتدلي الذي يشبه العبوس.

  • لدى الأطفال عضلات ضعيفة يمكن رؤيتها من خلال القدرة على امتصاص اللبن غير القوي بما فيه الكفاية ، ولا يستجيب للمنبهات ، كما أن صوت البكاء يبدو ضعيفًا.

  • في الذكور ، يكون القضيب والخصيتين أصغر من الطبيعي. لا ينزل موضع الخصيتين أيضًا إلى الخصيتين. بينما في الفتيات الصغيرات ، يكون البظر والشفرين الصغيرين أصغر مما ينبغي.

مع تقدمك في العمر ، يمكن أن تتغير أعراض متلازمة برادر ويلي. فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة برادر ويلي عند الأطفال والبالغين:

  • في الأطفال ، يكون النمو محدودًا ، لذا فإن المصاب يكون أقصر بكثير من الأطفال بشكل عام.

  • وجود شهية مفرطة يمكن أن تؤدي بسهولة إلى زيادة الوزن بشكل خطير.

  • الإهمال الناجم عن ضعف العضلات (نقص التوتر).

  • صعوبة التعلم.

  • قلة النمو الجنسي.

  • مشاكل سلوكية مثل الغضب أو العناد.

علاج متلازمة برادر ويلي للأطفال

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج متلازمة برادر ويلي. لذلك ، يهدف العلاج فقط إلى السيطرة على الأعراض والمشاكل ذات الصلة. يمكن القيام بذلك عن طريق تنظيم الشهية المفرطة للطفل والتغلب على المشاكل السلوكية من خلال توفير العلاج.

من أهم الأمور في رعاية الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي محاولة الحفاظ على وزن طبيعي. يجب أن يتبع الأطفال نظامًا غذائيًا صحيًا ومتوازنًا ، وأن يتجنبوا الأطعمة السكرية عالية السعرات منذ سن مبكرة.

اقرأ أيضا: إجراءات العلاج الهرموني لمتلازمة برادر ويلي

هذا هو تفسير متلازمة برادر ويلي الذي يحتاج الآباء إلى معرفته. إذا كنت تريد معرفة المزيد عن هذه المتلازمة ، فقط اسأل الخبراء الذين يستخدمون التطبيق . يمكنك الاتصال بالطبيب عبر مكالمة فيديو / صوتية و دردشة لسؤال أي شيء عن الصحة في أي وقت وفي أي مكان. هيا، تحميل الآن أيضًا على App Store و Google Play.

المرجعي:
NHS. تم الاسترجاع 3 فبراير 2019. متلازمة برادر ويلي.