هذه هي الأنواع الثلاثة من البورفيريا وأسبابها

، جاكرتا - البورفيريا مرض نادر يسبب عدم تعرض المصابين لأشعة الشمس. وهذا هو سبب تسمية هذا المرض أيضًا بمصطلح "مرض مصاص الدماء". ومع ذلك ، فهي ليست مجرد حساسية من الشمس ، فأعراض البورفيريا متنوعة للغاية ويمكن أن يعاني كل مريض من أعراض مختلفة. هذا يعتمد على النوع الذي يعاني منه المريض. لذلك ، دعنا نتعرف على أنواع البورفيريا وأسبابها هنا.

البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تنشأ نتيجة التكوين غير الكامل للهيم. الهيم هو جزء مهم من البروتين في خلايا الدم الحمراء. وظيفة الهيم هي نقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم (الهيموغلوبين). يتكون الهيم من خلال سلسلة من العمليات الكيميائية التي تنطوي على العديد من الإنزيمات. حسنًا ، إذا كان أحد الإنزيمات المطلوبة غير موجود ، فلا يمكن تشكيل الهيم بشكل مثالي ويؤدي إلى تراكم مركبات كيميائية تسمى البورفيرينات. هذا المركب هو سبب البورفيريا.

أسباب البورفيريا

عادة ما يكون تكوين الحاشية غير الكاملة ناتجًا عن عوامل وراثية. بمعنى آخر ، إنه مرض ينتشر في العائلات. يمكن وراثة معظم البورفيريات من أحد الوالدين فقط (الأب أو الأم).

نوع البورفيريا

بناءً على نوع الإنزيم المفقود أثناء عملية تكوين الهيم ، يمكن تقسيم البورفيريا إلى 3 أنواع ، وهي البورفيريا الحادة والجلدية والمختلطة. تعتمد الأعراض التي يعاني منها المصاب أيضًا على نوع وشدة وحالة المريض نفسه. ومع ذلك ، في الأشخاص الذين يعانون من الطفرات الجينية ، لا تظهر الأعراض غالبًا.

1. البورفيريا الحادة

هناك نوعان من البورفيريا الحادة وهما: البورفيريا الحادة المتقطعة و عوز نازعة حمض أمينوليفولينيك البورفيريا ( بلومبوبورفيريا ). عادة ما يهاجم هذا النوع الجهاز العصبي ويمكن أن يهدد الحياة إذا لم يتم علاجه على الفور. يمكن أن تظهر الأعراض الحادة فجأة وتكون شديدة للغاية. يمكن أن تستمر الأعراض أيضًا لعدة أسابيع وتزداد تدريجيًا بعد النوبة الأولى.

تشمل أعراض البورفيريا الحادة ما يلي:

  • تشعر العضلات بألم وتيبس وضعف. ليس من النادر أن تؤدي البورفيريا الحادة إلى الشعور بالوخز وحتى الشلل.

  • ألم في الصدر في الظهر أو الساقين.

  • آلام شديدة في المعدة.

  • استفراغ و غثيان.

  • اضطرابات الجهاز الهضمي ، مثل الإسهال أو الإمساك.

  • صعوبة التبول.

  • لون البول أحمر أو بني.

  • ضغط دم مرتفع.

  • إسهال .

  • التغيرات العقلية مثل القلق والارتباك والخوف والهلوسة.

2. الجلد البورفيريا

يهاجم هذا النوع أنسجة الجلد ويحدث بشكل عام بسبب الحساسية المفرطة لأشعة الشمس. في الواقع ، يعاني بعض المصابين أيضًا من حساسية تجاه الضوء الاصطناعي ، مثل الأضواء في الغرفة. هناك ثلاثة أنواع من البورفيريا الجلدية وهي: البورفيريا الجلدية المتأخرة (معاهدة التعاون بشأن البراءات) ، بروتوبورفيريا الكريات الحمر ، ومرض غونتر ( الكريات الحمر الخلقي البورفيريا ). يمكن أن تسبب البورفيريا الجلدية الأعراض التالية للمصابين بها:

  • تبدو البشرة وكأنها خرافية ، وكأنها تحترق عند تعرضها لأشعة الشمس.

  • يتلف الجلد بسهولة مصحوبًا بتغيرات في لون الجلد.

  • نمو الشعر الزائد في المنطقة المصابة.

  • طفح جلدي وحكة.

  • احمرار الجلد وانتفاخه.

  • ظهور بثور على الوجه واليدين.

  • لون البول بني أو أحمر.

تظهر الأعراض المذكورة أعلاه عادة في سن مبكرة تتميز بظهور تقرحات شديدة وحرقان في الجلد ، بعد بضع دقائق فقط من التعرض للشمس. بالإضافة إلى ذلك ، سيشعر الوجه والجلد المعرضان للشمس بالجفاف وتظهر بقع حمراء.

3. البورفيريا المختلطة

يمكن أن يسبب هذا النوع أعراض البورفيريا الحادة والبورفيريا الجلدية في نفس الوقت ، مثل آلام البطن المصحوبة باحمرار الجلد والجهاز العصبي ومشاكل عقلية. تنقسم البورفيريا المختلطة إلى نوعين ، وهما: البورفيريا المتنوعة و coproporphyria الوراثي .

إذا واجهت الأعراض المذكورة أعلاه ، يجب عليك استشارة الطبيب فورًا للحصول على العلاج المناسب. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من البورفيريا الجلدية ، فمن المستحسن تجنب الأنشطة في الشمس. إذا كنت تريد معرفة المزيد عن البورفيريا ، فقط اسأل الخبراء الذين يستخدمون التطبيق . يمكنك الاتصال بالطبيب عبر مكالمة فيديو / صوتية و دردشة لمناقشة القضايا الصحية في أي وقت وفي أي مكان. هيا، تحميل الآن أيضًا على App Store و Google Play.

اقرأ أيضا:

  • 3 طرق للوقاية من البورفيريا وعلاجها
  • 4 أخطار أشعة الشمس للبشرة
  • 6 نصائح للعناية بالبشرة الحساسة